孤独症谱系障碍儿童早期识别和早期干预原则

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。近年来越来越多研究发现，早期发现、早期康复和早期教育可显著改善ASD患儿的不良预后。

ASD生物学基础尚未完全明确，缺乏生物学标志物。因此ASD是一个症状学疾患，临床上主要依赖医师对患儿ASD特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断，这使诊断存在一定的主观性和困难。

为提高我国儿科医师识别ASD早期行为标志的能力，规范早期筛查，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，同时结合国内外ASD研究进展，达成以下专家共识。

ASD的早期筛查与早期识别

（一）ASD早期行为标志

ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的证据可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称"五不"行为。

1. 不（或 少）看：

指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。

2. 不（或 少）应：

包括叫名反应和共同注意（JA）。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童。

3. 不（或 少）指：

即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

4. 不（或 少）语：

多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。

5. 不当：

指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。

（二）ASD患儿社交和沟通行为发育轨迹的异常

行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。除了关注儿童早期某单一时点的发育情况外，还应关注其整个发育过程的轨迹。早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标。

早期干预的基本流程

作为一个连续的过程，早期干预一般由以下三个步骤组成：

第一步：对患儿进行全面的评估；

第二步：根据评估结果，制定个体化的干预计划；

第三步：干预过程中记录数据，监测患儿的进展情况以及时调整干预策略。

早期干预的七条基本原则

1. 早开始：

干预越早越好，确诊患儿立即干预，对可疑的患儿也应及时进行干预。

2. 科学性：

使用有循证医学证据的方法进行干预。多项研究表明，将发育理念和行为干预策略整合在对ASD患儿的早期干预中，可以有效改善他们的发育水平、适应功能和语言能力。

3. 系统性：

干预应该是全方位的。早期干预的目标为促进发育总体水平的进展，既包括对ASD核心的社会交往和情感交流缺陷的干预训练，也要同时促进患儿身心发育、智能、生活自理能力提高、滋扰行为减少和行为适应性方面的改善。

4. 个体化：

针对ASD患儿在社交、情感、智力、行为、运动、躯体健康、共患病等诸多方面的不同，在充分评估疾病和各项功能的基础上开展有计划的个体化训练和集体训练。

5. 家庭化：

强调和鼓励家庭和抚养人积极参与干预。应该对家长进行全方位支持和教育，提高家庭在干预中的参与程度。

6. 社区化：

应该逐步建立社区训练中心，使ASD患儿可以就近干预，实现以社区为基地、家庭积极参与的干预模式。

7. 长程高强度：

保证每天有干预，每周的干预时间在20 h以上，干预的整个时间以年计算,早期干预疗程持续2年及以上。